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生物信息學(xué)(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、處理、存儲(chǔ)、傳播，分析和解釋等各方面的學(xué)科，也是隨著生命科學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)的迅猛發(fā)展，生命科學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)相結(jié)合形成的一門新學(xué)科。它通過(guò)綜合利用生物學(xué)，計(jì)算機(jī)科學(xué)和信息技術(shù)而揭示大量而復(fù)雜的生物數(shù)據(jù)所賦有的生物學(xué)奧秘。它是當(dāng)今生命科學(xué)和自然科學(xué)的重大前沿領(lǐng)域之一，同時(shí)也將是21世紀(jì)自然科學(xué)的核心領(lǐng)域之一。其研究重點(diǎn)主要體現(xiàn)在基因組學(xué)（Genomics）和蛋白質(zhì)組學(xué)（Proteomics）兩方面，具體說(shuō)就是從核酸和蛋白質(zhì)序列出發(fā)，分析序列中表達(dá)的結(jié)構(gòu)功能的生物信息。生物信息學(xué)的主要研究方向：基因組學(xué) - 蛋白質(zhì)組學(xué) - 系統(tǒng)生物學(xué) - 比較基因組學(xué)。
具體而言，生物信息學(xué)作為一門新的學(xué)科領(lǐng)域，它是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，在獲得蛋白質(zhì)編碼區(qū)的信息后進(jìn)行蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬和預(yù)測(cè)，然后依據(jù)特定蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行必要的藥物設(shè)計(jì)?；蚪M信息學(xué)，蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模擬以及藥物設(shè)計(jì)構(gòu)成了生物信息學(xué)的3個(gè)重要組成部分。
前基因組時(shí)代（20世紀(jì)90年代前） 這一階段主要是各種序列比較算法的建立、生物數(shù)據(jù)庫(kù)的建立、檢索工具的開發(fā)以及DNA和蛋白質(zhì)序列分析等。
基因組時(shí)代（20世紀(jì)90年代后至2001年） 這一階段主要是大規(guī)模的基因組測(cè)序，基因識(shí)別和發(fā)現(xiàn)，網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)地建立和交互界面工具的開發(fā)等。
后基因組時(shí)代（2001至今） 隨著人類基因組測(cè)序工作的完成，各種模式生物基因組測(cè)序的完成，生物科學(xué)的發(fā)展已經(jīng)進(jìn)入了后基因組時(shí)代，基因組學(xué)研究的重心由基因組的結(jié)構(gòu)向基因的功能轉(zhuǎn)移。這種轉(zhuǎn)移的一個(gè)重要標(biāo)志是產(chǎn)生了功能基因組學(xué)，而基因組學(xué)的前期工作相應(yīng)地被稱為結(jié)構(gòu)基因組學(xué)。
由于DNA自動(dòng)測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，DNA數(shù)據(jù)庫(kù)中的核酸序列公共數(shù)據(jù)量以每天106bp速度增長(zhǎng)，生物信息迅速地膨脹成數(shù)據(jù)的海洋。毫無(wú)疑問(wèn)，我們正從一個(gè)積累數(shù)據(jù)向解釋數(shù)據(jù)的時(shí)代轉(zhuǎn)變，數(shù)據(jù)量的巨大積累往往蘊(yùn)含著潛在突破性發(fā)現(xiàn)的可能，"生物信息學(xué)"正是從這一前提產(chǎn)生的交叉學(xué)科。粗略地說(shuō)，該領(lǐng)域的核心內(nèi)容是研究如何通過(guò)對(duì)DNA序列的統(tǒng)計(jì)計(jì)算分析，更加深入地理解DNA序列，結(jié)構(gòu)，演化及其與生物功能之間的關(guān)系，其研究課題涉及到分子生物學(xué)，分子演化及結(jié)構(gòu)生物學(xué)，統(tǒng)計(jì)學(xué)及計(jì)算機(jī)科學(xué)等許多領(lǐng)域。